Mafalda Bourbon, coordenadora do estudo, licenciou-se em Microbiologia na Católica Porto

2019/02/19 - Mafalda Bourbon, antiga aluna da ESB, acaba de conquistar uma menção honrosa no novo Prémio Bial de Medicina Clínica. A distinção foi atribuída à investigação centrada na Hipercolesterolemia Familiar (HF) - considerada uma das patologias genéticas mais frequentes e a que mais se associa ao aumento do risco cardiovascular. O estudo, liderado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge que Mafalda Bourbon atualmente integra, desenvolveu metodologias sistemáticas de deteção precoce da HF por forma a chegar à prevenção da doença cardiovascular prematura nos casos identificados.

Com base na experiência da equipa de investigação - e como é demonstrado neste trabalho - a correta determinação da via metabólica afetada, assim como o tipo de defeito genético que a afeta, permite um melhor aconselhamento e adequação do tratamento e leva a uma melhor adesão à terapêutica (e a um melhor prognóstico). A este nível refira-se que o correto diagnóstico numa criança é particularmente relevante, uma vez que quanto mais cedo ela for tratada melhor se poderá prevenir o aparecimento da doença cardiovascular na idade adulta.

50% da população portuguesa com níveis de colesterol elevados

Refira-se que, em Portugal, mais de 50 por cento da população possui níveis de colesterol acima dos recomendados pela Sociedade Europeia de Cardiologia, o que contribui para aumentar o risco cardiovascular nacional. Infelizmente, 20 a 40 mil portugueses apresentam esses valores elevados logo desde o nascimento, devido a uma alteração num gene responsável pela remoção do colesterol do sangue. Isso confere um risco muito elevado de virem a sofrer de doença cardiovascular prematura. No entanto, se os indivíduos afetados forem identificados em idade jovem e receberem, desde logo, aconselhamento e tratamento adequado, esse risco poderá diminuir prevenindo eventos cardiovasculares (nomeadamente enfarte agudo do miocárdio e morte súbita).

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